Ученые создали компьютерный алгоритм, который позволяет отличать вредоносные мутации от полезных. Статья об этом опубликована в журнале Nature.

Изменения в ДНК могут быть полезными, нейтральными или вредными. Поскольку существует более миллиарда вариантов таких изменений, их последствия тяжело проверить экспериментально. Для некоторых мутаций существуют каталоги, описывающие последствия, но они не могут охватить все возможные варианты.

Чтобы упростить работу генетикам, ученые из Гарвардской медицинской школы и Оксфордского университета разработали искусственный интеллект EVE, Evolutionary model of Variant Effect. Он использовал алгоритмы машинного обучения для прослеживания последствий генетических изменений у сотен тысяч нечеловеческих видов, и затем использует эти данные для прогнозирования изменений в человеке.

Создатели EVE оценили с его помощью 3219 генов, связанных с заболеванием, у нескольких видов животных. В результате им удалось отнести либо к положительным, либо к болезнетворным 256 тысяч ранее известных генетических вариаций у человека.

«Все чаще люди получают доступ к секвенированию своих геномов, но разобраться в данных не всегда просто. Очень мало информации о том, что это вообще означает с точки зрения вероятности заболевания или его прогрессирования», – говорит Дебора Маркс, автор исследования.

По словам исследователей, этот инструмент можно использовать для улучшения существующих клинических методов, используемых для определения последствий наблюдаемой комбинации генов у человека, что поможет врачам лучше лечить людей.